​ 华大基因调研地中海贫血认知水平，助推地贫防治工作

　　地中海贫血(地贫)作为我国南方地区普遍且危害深重的单基因遗传病，对重型患者而言，需终身治疗或造血干细胞移植，给家庭和社会带来沉重经济负担。全球范围内，地贫同样是高发的隐性单基因遗传病。华大基因最近发布了《2023年全球地中海贫血认知现状报告》的调研成果(以下简称《报告》)。此次调研范围覆盖了阿塞拜疆、科威特、沙特阿拉伯、泰国、印度尼西亚和中国这六个地中海贫血高发国家，共计有1,847名女性受访者参与。调研的目的在于评估这些地贫高发地区人民对地中海贫血及其携带者筛查的认知水平和态度倾向。

　　《报告》显示，超过五分之四的受访者对地贫认知匮乏。国际地贫联盟执行董事Androulla Eleftheriou博士和华大基因副总裁彭智宇博士对此表示关注，并强调提升地贫认知的重要性。

　　Eleftheriou博士指出，认知不足可能阻碍地贫的有效防控。她呼吁个人加强了解，主动预防;同时，各国应制定针对性措施。彭智宇博士建议加强健康宣传，提升公众认知度、可及性和可负担性，特别是在学校、婚前、孕前及产前等关键阶段。

　　在介绍各自组织近期活动时，Androulla Eleftheriou博士表示，TIF作为非营利性组织，致力于在全球范围内改善地贫患者的生活。TIF在受访国家均设有成员协会，将持续加大努力，保障患者权益，改善医疗条件，提升健康水平。彭智宇博士则介绍了华大基因在受访国家开展的相关项目。他特别提到，在阿塞拜疆和中国等地，华大基因通过合作与项目推进，为提升地贫认知和筛查水平做出了积极贡献。

　　两位专家均表示，地贫作为全球性的健康问题，需要各国共同努力，通过提升公众认知、加强筛查和治疗等手段，共同推动地贫防控工作的深入开展。

　　华大基因作为行业内较早运用高通量测序技术开展地贫检测研发的企业，通过多年的技术积累和研发努力，如今已能够一次性检测超过508种地贫基因变异。其检测方式全面、成本低廉且自动化程度高，为临床精准诊断地贫提供了一站式协助。至2023年6月底，已有超过140万人接受了华大基因的地贫基因检测服务。

　　华大基因长期致力于构建地贫的防、诊、治、管闭环健康管理工作。此外，为助力地贫防治工作，华大基因于2022年设立了天下无“贫”专项基金，旨在帮助项目试点合作地区的地贫患儿早日通过手术治疗康复，为实现“天下无贫”的美好愿景贡献力量。