华大基因安孕可产前筛查，为万千家庭健康保驾护航

　　即使父母双方都是健康人，没有家族遗传病史，且孕检产检都一路绿灯，也有可能生下单基因遗传病患儿。这是因为有一种遗传病叫做单基因遗传病，它可能在父母双方均为隐性携带者的情况下发生，而这种情况在常规孕检中可能无法被准确检测出来。为了尽量避免生育单基因遗传病患儿，建议父母在婚前和孕前产前、通过华大基因基因检测进行筛查，了解自身是否携带相关隐性遗传病基因。同时，孕期定期产检，必要时进行羊水穿刺等进一步检测，以尽早发现可能存在的遗传问题。

　　健康的父母为什么会生出罕见病宝宝？

　　罕见病多与单基因病相关，包括显性和隐性遗传病。夫妇双方可能为罕见病隐性携带者，其子女有25%几率遗传发病;生育年龄增加，精子或卵子新发遗传基因变异风险增大，新生儿携带新发变异数量随父母年龄增长而增多;不良母体因素和环境因素，如病原体感染、营养不足、接触有害物质等，也可能导致罕见病。尽管有常规产检，但因医学手段有限或病症在胎儿期不明显，部分罕见病仍难以被准确检测。

　　为了有效减少生育罕见病患儿的风险，华大基因建议男女双方在婚前、孕前产前进行专业携带者筛查，确保对自身遗传状况有充分了解，从而做出更明智的生育决策。同时，保持良好的生活习惯，避免不良的外界因素影响，也有助于降低罕见病的发生风险。然而，需要注意的是，即使经过这些措施，也不能完全排除生育罕见病患儿的可能性。因此，对于已经出生的罕见病宝宝，通过新生儿遗传疾病筛查，筛查出异常尽早进行诊断和治疗，以改善他们的生活质量。

　　近年来，华大基因自主研发出用于产前筛查服务的基因检测产品——安孕可单基因遗传疾病携带者筛查，这是一种专为备孕、育龄夫妻设计的基因检测产品，其主要目标是帮助夫妻双方了解自身是否携带常见的单基因遗传病致病突变。

　　这一产品的主要功能和应用如下：

　　1. 遗传病风险筛查：安孕可可以检测夫妻双方是否携带了155种亚洲人常见的单基因遗传病致病基因，如遗传代谢病、神经肌肉骨骼病、遗传性皮肤病等。这些检测覆盖了多种不同类型的遗传病，为夫妻双方的生育提供了更全面的遗传信息。

　　2. 评估生育风险：华大基因通过产前筛查了解夫妻双方是否携带这些致病基因，可以评估他们生育患有这些单基因遗传病患儿的风险。这有助于夫妻双方在怀孕前作出明智的决策，比如考虑进行产前诊断或者采用辅助生殖技术来降低生育风险。

　　此外，华大基因孕前、产前筛查的采样方式多样且安全，可以选择采集3mL的外周血或2mL的唾液样本进行检测。这种无创、无痛、方便快捷的检测方式，使得更多的育龄夫妻能够轻松接受检测。未来，华大基因将继续深入钻研产前筛查领域，不断开拓创新，以科技力量守护母婴健康，续写遗传病防控新篇章，为更多家庭带来幸福与希望。