发病率仅40万分之一！姐弟俩同患罕见病肚胀如鼓

猛犸新闻·东方今报记者 朱久阳 萌友 周波/文图视频 见习记者 崔瑞渊/剪辑

“因患有戈谢病（一种罕见的基因性疾病），姐弟俩身体发育迟缓，肚子不断肿大。在学校，弟弟曾被同学们嘲笑称作‘怀孕’。平时姐弟俩无法参加体育活动，在学校几乎没什么朋友，还时常感到自卑。”每提及两个孩子的患病，母亲陈艳姬都会忍不住抹眼泪。

今年41岁的陈艳姬来自平顶山市鲁山县。和很多家庭一样，儿女双全的胡录德陈艳姬夫妇一家本过着平淡幸福的生活，女儿胡博文今年12岁聪明伶俐，儿子胡博艺今年10岁听话懂事。然而，这份平静却因儿女双双被确诊戈谢病戛然而止。
据胡录德回忆，小艺4岁时，就带孩子们跑到郑州看病，当时，得到的结果是孩子肝脾肿大，但一直无法确诊具体是什么病。“医生建议去北京，可当时去北京费用太高，家里实在拿不出钱，也就作罢了。”胡录德说。

直到2019年夏天，小艺突然病倒。而妈妈却以为孩子是吃凉东西多，肠胃不好，就带着孩子去医院输水，可几天过去了，孩子的病情却一天天在加重。“在医院输水孩子一直不见好，一天24小时睡不醒，整个人都出现了水肿情况。我吓得不行，只好把他爸爸也喊回来了。”陈艳姬回忆着当时的情形。

随后，在郑州大学第一附属医院，小艺以体内电解质紊乱而办理了住院。在进行了三天的治疗之后，医生察觉小艺情况不对，并初步怀疑孩子很可能是戈谢病。后经进一步的基因检测和骨穿检测，小文和小艺双双被确诊：戈谢病（Ⅰ型）、矮小症。随后，夫妻二人又带着孩子去河南省儿童医院。在儿童医院，两个孩子再次被确诊为戈谢病。

“医生也跟我们讲的很明白，这是一种消耗型疾病，不用药的话，孩子的生命会被一点点的消耗，先是累积到肝脏，再往后就是脾脏。要是不用药治疗的话，后续可能就要进行脾脏切除手术，再之后就是往骨骼累积，导致骨头坏死。”夫妻俩听医生讲完病情，很长一段时间里难以接受这个事实。

据相关数据显示，目前戈谢病在世界各地均有发病，发病率为1/10万—1/40万。通常，如果长期足量用药的话，戈谢病患者可以和正常人一样的工作生活。但是目前针对该疾病的药品每支超过2万元，而由于价格高昂，多数戈谢病家庭很难承受。如今，若按小文、小艺的体重和病情，足量用药的小文每月需要6支，小艺则需要8支。一年下来，姐弟俩单就这一项费用就超过上百万。

面对两个一生都要用药的孩子，一向憨厚老实的胡录德不知道未来该怎么办。如今，家里的状况根本无力支付孩子的药费，更别说供孩子们去足量用药，从2019年5月开始到现在，姐弟俩都只是断断续续用药，而由于药量不足，孩子们病情虽然有好转但并不明显。

“如果足量用药，他们差不多六个月就可缓解至像正常孩子一样。可家里实在拿不出那么多钱……”妈妈无奈的说。“两个孩子一听到将来用药后会好转，他们就开心极了，小文说想上大学考个好学校，而小艺说长大后想做设计师。”孩子们对未来充满了幻想，他们并不知道与病魔抗争的这条路有多难。

而对于陈艳姬和丈夫来讲，孩子的未来虽有希望，但是却困难重重，他们更希望今后戈谢病的治疗药物能够纳入医保。鉴于两个孩子的病情，当地政府为其办理了低保。从2019年到现在，姐弟俩已经花了五六十万，陈艳姬夫妻俩实在不知道接下来还能走多久，能撑到什么时候。